A. Hemofili
        B. Definisi
        ·        Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering 
       dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan internal. ( sylvia A.price)
            Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
       defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2000).
           Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor
       pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007).
          Hemofilia   adalah   penyakit   berupa   kelainan   pembekuan   darah   akibat   defisiensi
       (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah.
       Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat
       sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau
       berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal,
       atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008).
        C.     Patofisiologi 
          Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif  X-linked dari
       pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
       diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin
       pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma
       antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
       kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor
       VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma
       yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku,
       pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan
       bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua
       pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
               D.    Pathway 
                    E .    Etiologi
                             Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen –gen faktor VIII(FVIII) atau faktor IX(FIX)
                    diklasifikasikan sebagai hemofilia A atau B kedua gen ini terletak pada kromosom X,
                    menyebabkan gangguan resesif terkait –X. Oleh karena itu pada semua anak perempuan dari
                    anak laki-laki pendrita hemofilia adalah akrier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena, anak
                    laki-laki dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit
                    hemofelia ( Sylvia A.price)
                    Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu:
                        1.  Hemofilia  A  (hemofilia   klasik),   akibat   akibat   defisiensi   atau   disfungsi   factor
                            pembekuan VIII.
                        2.  Hemofilia B (cristmas disease) akibat defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor IX.
                       Legg mengklasifikasikan hemofilia menjadi:
                                                                  Berat              Sedang               Ringan
                       Aktivitas   f   VIII/F   IX-U/ml         <0,01 (<1)       0,01-0,05(1-5)          >0,05(>5)
                       (%)
                       Frekuensi hemofilia A (%)                    70                  15                   15
                       Frekuensi hemofilia B (%)                    50                  30                   20
                       Usia awitan                              < 1 tahun          1-2 tahun             >2 tahun
                       Gejala neonatus                         Sering PCB         Sering PCB         Ta pernah PCB
                                                             kejadian ICH         Jarang ICB        Jarang sekali ICB
                       Pendarahan otot/sendi                 Tampa trauma           Trauma            Trauma cukup
                                                                                     ringan                kuat
                       Perdarahan Ssp                       Trauma cukup         Resiko sedang            Jarang 
                       Pendarahan post operasi              kuat Sering          Butuh bebat        Pada operasi bsr 
                        Pendarahan oral ( trauma cabut      dan fatal 
                                                            Sering terjadi       Dapat terjadi      Kadang terjadi 
                       Gigi)
                       Ket : PCB : post circumcisional bleeding
                             ICH : intracranial hemorrhage 
                      F .    Manifestasi Klinis
                       1.    Terdapat perdarahan jaringan lunak, otot, dan sendi, terutama sendi-sendi yang
                             menopang berat badan, disebut hematrosis (perdarahan sendi)
                       2.    Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago artikulasi
                             disertai gejala-gejala atritis.
                       3.    Perdarahan tibul secara spontan atau akibat dari trauma ringan sampai sedang.
                       4.    Dapat timbul pada saat bayi merangkak
                       5.    Tanda perdarahan: hemartrosis, hematom subkutan / intra muscular, pendarahan
                             mukosa mulut, perdarahan intracranal, epistaksis, hematuria,.
                       6.    Pendarahan berkelanjutan pasca operasi (sirkumsisi, ekstrasi gigi)
                        G .     Pemeriksaan Diagnostik
                         a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.
                             1. Jumlah thrombosit (normal 150,000 – 450.000 per mm3 darah )
                             2.  Masa protrombin (normal memerlukan waktu 11 – 13 detik )
                             3.  Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi
                                intrinsic)
                             4. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam
                                kapiler)
                             5. Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
                             6. Masa pembekuan thrombin( normalnya 10-13 detik)
                                b.  Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
                          kultur.
                                c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic
                          Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT),
                          Fosfatase alkali, bilirubin.
                        d.   Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
                              e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
                          pembuluh darah.
                      H .     Komplikasi